本报12月19日讯（记者李晶晶）今天上午，由海南省医学会主办的海南省医学会儿科专业委员会罕见病与遗传代谢病学组暨罕见病与遗传代谢病联盟成立会议在海口举行，来自北京、海南等省内外儿科专家齐聚一堂，就儿科罕见病与遗传代谢病的诊疗技术进行探讨。
罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知有近7000种罕见病，而80%是因遗传物质的改变导致；罕见病中约有50%在出生时或者儿童期即可发病，却仅有5%的疾病有有效治疗药物。
海口市人民医院儿科主任逯军介绍，近年来，北京、上海、广州等地已成立了罕见病学会，并开展了遗传代谢病的高危筛查，而海南省目前对罕见病及遗传代谢病认识尚浅，缺乏专业团队及调研队伍；而该会议的举办将促进海南省罕见病研究学者之间的沟通交流，了解罕见病新的诊疗进展和技术，让大家认识这个疾病，避免误诊误治，为海南省广大儿童提供更好的诊疗服务。
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