预防出生缺陷 “预约”一个健康宝宝

■本报记者马珂

9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。数据显示，2018年出生缺陷顺位前五位的出生缺陷疾病为先天性心脏病、多指、马蹄足内翻、外耳其它畸形、并指。

海南省妇女儿童医学中心小儿神经外科专家顾硕表示，如果做好三级预防措施，大部分的出生缺陷是可以得到有效防治的，这其中，婚检、孕前检查及产检尤为重要。

11岁男童面临截肢风险

“太可惜了，孩子已经错过了最佳的治疗时期，现在我们能做的，就是尽量减轻他的残疾程度，最大程度提高他的生活质量。”9月3日上午，在海南省儿童医院小儿神经外科的一间诊室内，顾硕在接诊了来自万宁的11岁小男孩小智（化名）后，遗憾地说。

小智患有脊柱裂中的脊髓脊膜膨出，是一种较为严重的出生缺陷疾病。2009年，刚出生没多久的小智被发现腰骶部长出了一个“大包”，由于当时的技术水平有限，小智在基层医院接受手术后，状况并没有好转，如今大小便失禁，双脚下垂并严重外翻，无法正常行走。由于错过了最佳治疗时期，随着小智病情的发展，他未来还有可能面临截肢的风险。

“脊柱裂是一种常见的出生缺陷疾病，必须在孩子出生六个月内接受手术治疗。”顾硕介绍，这类出生缺陷如果错过了最佳治疗时期，会对孩子造成不可逆的伤害，影响孩子下半身功能造成残疾，甚至影响智力，“随着医学技术的发展，很多孩子在胎儿时期就可以接受治疗。”

三级预防避免出生缺陷

“其实，大部分的出生缺陷是可以得到有效防治的。”顾硕表示，减少出生缺陷，关键在落实“三级预防”，“针对出生缺陷推行三级预防措施，可以最大程度减少残疾的发生。”

顾硕说，一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健；二级预防是通过合理营养、早孕期和中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形；三级预防则是对出生的新生儿进行疾病筛查，做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施。

“在孩子出生后，我们会通过采集新生儿的足跟血进行遗传代谢疾病的筛查等。”顾硕表示，早期的筛查能够做到早诊断早干预，“比如很多遗传代谢疾病，如果能够及早发现，就能采取措施有效防止残疾的发生，又如先心病、脊柱裂、胃肠消化道畸形等出生缺陷，也都可以在新生儿时期实现有效治疗。”顾硕说。

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什么是“出生缺陷”？

出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。

出生缺陷的

主要原因是什么？

出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。

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