■本报记者侯赛通讯员冯琼
为了保证孩子的健康，广大孕妈要在孕期做各种各样的检查。其中，最让人纠结的莫过于唐氏筛查、无创产前基因检测以及羊水穿刺的选择。这三者到底有什么不同？海南省人民医院有多年产前诊断经验的医学博士吴栋才为您一一解答。
唐氏筛查（血清学筛查）
通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并需结合孕妇年龄、采血时体重和孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
●优点：费用200元-300元左右、医保报销、无创伤（只需抽血即可）。
●缺点：检出率及准确性相对较低，只能检出60%-70%的患儿，假阳性率高，有5%-8%的孕妇需要接受诊断性检查，而这些孕妇中真正怀有唐氏综合症胎儿的大约只有1%。高龄、既往分娩过染色体异常胎儿的孕妇不适合进行唐氏筛查。
无创产前基因检测
利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。
●优点：无创（只需抽取静脉血）、检出准确率高、假阳性率相对较低；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。
●缺点：费用较高，海南省收费标准为1740元（不在医保报销范畴），有1%假阴性的可能。目前不能检测易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合症；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；无创产前基因检测仍属于筛查范畴，不能替代产前诊断。
羊水穿刺（产前诊断）
羊水穿刺是在唐筛检查结果为高危或者无创产前基因检测高风险的前提下，进一步进行确诊的检查方式之一。医务人员常规消毒铺巾后，把一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合查验。
●优点：能一次检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高（染色体疾病诊断的金标准），是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
●缺点：由于该项检查属于介入性检查，可能0.5%的几率会导致流产，所以孕妇务必选择正规医院进行相关检查。据了解，目前海南省人民医院与海南医学院附属第一医院两家医院具有产前诊断资质，均可开展羊水穿刺项目。
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孕妇如何选择产前检查方式
吴栋才建议，对于年龄小于35岁，无染色体异常胎儿分娩史，无家族遗传病史的孕妇可选择唐氏筛查。对于年龄在34岁-38岁之间，惧怕羊水穿刺风险的孕妇，可以先行无创产检基因检测。有产前诊断的指征但是又有羊水穿刺的禁忌症者也可先行无创产前基因检测。
“无创产前基因检测不能作为确诊依据，羊水穿刺才是产前诊断的金标准”。吴栋才表示，对于高龄孕妇、多次不良孕产史的孕妇、分娩过染色体异常胎儿的孕妇、有家族遗传病史的孕妇建议直接进行羊水穿刺确诊。
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