本报三亚4月22日电（记者李艳玫通讯员黄毅）4月22日，上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心在三亚市妇幼保健院揭牌成立，将推进三亚市罕见病防治工作，提高其早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断技术水平，给更多罕见病患儿带来福音，同时也将有效预防出生缺陷。
据了解，目前，罕见病有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属于遗传性疾病，5岁以内死亡率高达30%以上，给家庭和社会带来沉重负担。要从根本上防止和减少罕见病的发生，需加强儿童罕见病的临床医学研究，通过运用分子检测等技术手段，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
三亚市妇幼保健院作为首批上海市儿童罕见病临床医学研究中心合作成员单位，将积极参与、协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系。
具体而言，三亚市妇幼保健院将围绕儿童罕见病注册登记系统、分子遗传与生化酶学等诊断技术平台、儿童罕见病多中心临床研究平台等展开建设与优化；建立全面的产前筛查、产前诊断及儿科罕见病和出生缺陷的分子诊断中心；将重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价，并在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究；多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。
“普及分子检测技术在遗传性疾病、感染性疾病、恶性肿瘤、产前诊断与辅助生殖和新生儿筛查等领域的应用，也是提高医院诊治与研究能力不可或缺的重要组成部分。”国家儿童医学中心主任、原上海儿童医学中心院长江忠仪介绍，要从根本上防止和减少罕见病的发生，就必须要加强儿童罕见病的临床医学研究，通过运用分子检测等技术手段，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
当日揭牌仪式后还举办了“分子检测技术临床应用学术论坛”，从罕见病分子诊断、感染性疾病诊断，肿瘤诊断和遗传咨询等多个维度探讨分子检测技术临床应用，为上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心的建设规划提供重要指导方向。
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